韶关肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当韶关的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在韶关完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于韶关的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在韶关进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的韶关居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在韶关的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (9条,均分4.9)
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
因为肺部磨玻璃结节来查。最让我印象深刻的是,他们获取组织样本的手术室,设备非常先进,医生操作前会展示一次性耗材的密封包装,并告知所有器械均为独立无菌包装,这种透明化操作让人极度安心。
机构回复
感谢您对我们采样环节的细致观察。我们坚持操作透明化和使用最高标准的一次性无菌耗材,从根本上杜绝交叉感染风险,保障用户安全。您的安心是我们最大的追求。
从价格看属于中高端,但服务也对得起价格。从取样指导到报告解读预约,全程都有人跟进。对于慌乱中的家属来说,这种省心的服务本身就值一部分钱。检测内容又扎实,总体满意。
机构回复
非常感谢您对我们服务流程的肯定。我们深知患者在此时需要的不只是冰冷的报告,还有全程的支持与陪伴。我们会继续完善服务体验。
检测本身和服务跟进都挺好的,客服响应快。就是报告本身,虽然最后有客服解读,但报告正文部分对于普通患者来说还是太学术化了,满篇的专业术语和缩写。如果能像一些体检报告那样,在关键结论页旁边加一个‘您需要了解什么’的通俗注解框,可能初次拿到报告时自己翻看就不会那么一头雾水了。
机构回复
非常感谢您对报告可读性提出的具体意见。这确实是我们持续改进的重点。我们已经计划在下一版报告模板中,增加关键术语的即时注释和结论摘要的通俗化版本,以降低用户的阅读门槛。您的建议非常及时和重要,再次感谢!
价格确实不便宜,相当于我两个月工资。但从结果看,帮我排除了一个昂贵的、但可能无效的免疫药(因为PD-L1是阴性),直接省了十几万。这么一对比,检测费就是‘小钱’了。不过如果能有更灵活的分期选项或补贴就好了。
机构回复
感谢您从整体医疗经济角度分享真知灼见。避免无效支出正是精准医疗的价值之一。关于支付压力,我们已在积极拓展更多金融普惠方案和公益援助渠道,详情可咨询客服。再次感谢您的建议。
报告很专业,但对我们外行来说有点难。不过他们的售后跟进做得不错,不是一次性的解读就完了。在我开始服用靶向药后,客服还进行了两次电话回访,询问我用药后的初步反应,并提醒我注意记录哪些副作用,以及如何与主治医生反馈。感觉他们是真的关心检测结果之后的实际应用效果。
机构回复
检测的价值最终体现在指导治疗上。我们进行用药后的跟进,是希望了解报告在实际应用中的情况,并为您提供力所能及的后续支持。感谢您分享用药反馈,这对我们来说也是宝贵的信息。祝您疗效显著!
作为乳腺癌患者,对隐私特别敏感。这里不仅谈话房间私密,连打印的报告都是用密封信封单独交给本人,并需要签字确认领取。所有电子查询也需动态密码。这种对个人信息和结果的严密保护,给了我极大的安全感。环境也很安静,不嘈杂。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的赞赏。我们深知基因数据的敏感性,因此从物理传递到电子加密,建立了全方位的隐私保护体系,严格遵守相关法律法规。确保您的信息安全,是我们不可推卸的责任与承诺。
对比过几家机构,最后选了这个,主要是看中PDL1和全外显子一次搞定。报告解读预约很方便,医生准时来电。他不仅讲了我的肿瘤驱动突变,还主动提到了报告末尾的‘潜在遗传风险’部分,虽然我这大概率是体细胞突变,但他还是建议了家族成员的健康管理方向,考虑非常周到。
机构回复
是的,我们希望通过一次检测,尽可能全面地挖掘信息价值,包括肿瘤体细胞变异和潜在的胚系遗传线索。很高兴我们解读医生的周全考虑获得了您的赞赏。感谢选择我们。
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