韶关肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在韶关,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在韶关完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在韶关的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条,均分5.0)
穿刺取样时,最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单,所有器械都是独立包装现拆的,操作时护士配合递东西也严格无菌,我心里这块石头就落地了。细节见真章,这种对无菌原则的严格遵守,比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业!严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求,是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度(或细心观察)的肯定,我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
作为肺癌患者家属,跑了好几家医院,最后在病友推荐下选了这项检测。最满意的是报告不仅给数据,还有后续治疗路径的梳理,包括一二三线用药建议和可能的耐药机制,跟主治医生讨论时特别有帮助。
机构回复
谢谢您的细致评价!我们的报告设计初衷就是希望能成为医患沟通的实用工具,辅助制定更个体化的治疗策略。能对您和医生的决策有所帮助,我们非常开心!
我爸爸胃癌晚期,主治医生建议做这个检测找靶向药。我们很急,但流程比想象中顺畅。直接在合作的医院病理科交了切片,他们负责传递样本,我们没操心。线上就能看报告进度,大概两周出的结果,找到了一个可用的靶点,现在已经开始用药了。最怕流程复杂耽误时间,这次没拖后腿。
机构回复
感谢您的认可!针对肿瘤晚期患者,我们与医院建立了绿色通道,优先安排检测与数据分析,确保快速为治疗提供依据。祝您父亲治疗顺利!
(化疗前检测)妈妈确诊肠癌,准备化疗前医生让做这个。穿刺取样时妈妈很怕疼,护士姐姐特别有办法,一边准备一边讲笑话,还握着妈妈的手。妈妈后来跟我说‘好像也没那么可怕’。采样过程的人情味让我们在艰难时刻感到了一丝温暖。
机构回复
读到您的评价,我们很感动。在疾病面前,专业的医疗技术应与人文关怀并重。我们一直致力于培训医护的沟通与共情能力,能为您母亲带来片刻的放松与温暖,是对我们工作最大的肯定。祝阿姨治疗顺利!
主治医生推荐做的,说是化疗前看看有没有靶点。等了差不多两周出报告,时间比预期的快一点。报告非常详细,足足有六十多页,把几个可能的靶向药都列出来了,还标注了证据等级。医生拿到报告后很快就调整了方案,现在已经开始用药了,感觉很放心。
机构回复
感谢您的信赖。我们深知治疗时机的重要性,因此优化了流程以保证在保证质量的前提下尽快交付。报告中的用药建议和证据等级是为了辅助医生做出更精准的临床决策,能切实帮到您我们深感欣慰。
乳腺癌术后,想看看复发风险和有没有遗传可能。整个流程挺顺利的,报告等了11天,速度可以接受。内容非常详细,尤其是关于遗传风险和药物敏感性的部分,解释得比较清楚。我拿给肿瘤科医生看,他说数据很规范,分析也到位,可以直接用于后续的随访和健康管理计划。
机构回复
感谢您的选择。术后监测与风险管理非常重要,我们致力于提供全面、规范的分析报告,为您的长期健康管理提供坚实依据。祝您健康!
我爸是肝癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。检测过程倒挺顺利,但报告出来我们完全看不懂,一堆基因名字和突变。多亏了你们的遗传咨询师,约了两次电话,每次都有耐心,用大白话给我们解释哪个突变有药、哪个风险高,还帮忙梳理了下一步找医生的沟通要点。这个后续服务真的太关键了,不然报告就是天书。
机构回复
理解报告对患者家庭的重要性。我们一直强调遗传咨询解读是服务的一部分,很高兴咨询师能帮到您。后续如有任何新问题或需要病历整理协助,请随时联系您的专属客服,我们会持续跟进。
我是术后复查做的,想看看有没有残留或复发风险。检测结果挺详细的,还评估了免疫治疗的可能性和相关的TMB指标。虽然目前用不上,但感觉像买了一份未来的‘治疗地图’,心里踏实不少。会推荐给病友。
机构回复
感谢您的比喻和推荐!‘治疗地图’这个说法非常贴切。我们致力于为患者的长期健康管理提供持续的支持。祝您复查一切顺利,保持健康!
检测本身和专业性没得说,对治疗帮助大。唯一让我有点小不满的是,在线查看报告时,系统有时会因安全升级短暂维护无法登录,虽然能理解是为了安全,但正好赶上有急事想问医生时就有点不方便。
机构回复
抱歉给您带来了不便。为了应对最新的网络安全威胁,我们偶尔需要在非高峰时段进行紧急系统加固,可能会短暂影响访问。未来我们会更优化升级公告和时段选择,尽量减少对您的影响。
相关搜索
新丰万核医学检测中心
广东省新丰县丰城人民西路新城北街二巷4号